L’équipe de l’UMR1283/8199 a publié un article dans la revue « Trends in Endocrinology » révélant que la distinction entre le diabète de type 2 (DT2) monogénique^* et polygénique^* est moins nette qu’on ne le pensait. Ils introduisent le concept de « formes oligogéniques », formant un continuum entre ces deux types. Les avancées récentes en séquençage de nouvelle génération ont permis d’identifier des variants rares dans plusieurs gènes impliqués dans le DT2 oligogénique. Ces variants ont été identifiés grâce à deux approches : des études ciblées sur des gènes candidats avec des analyses fonctionnelles et des études de séquençage à l’échelle de l’exome ou du génome. Alors que les recherches sur le DT2 polygénique ont eu des difficultés à établir des liens de causalité entre les signaux génétiques et la maladie, les formes oligogéniques ont révélé des connexions causales entre les gènes et le risque de DT2, ouvrant la porte à de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles.

*Le diabète monogénique englobe les formes de diabète résultant d’un seul variant rare pathogène et ayant généralement un début précoce.

*Polygénique se réfère ici à la survenue d’un diabète influencé par plusieurs variants fréquents, chacun ayant un effet relativement mineur, mais dont les interactions cumulées, en combinaison avec des facteurs environnementaux, déterminent l’expression phénotypique.

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