Au niveau mondial, les cas d’obésité chez l’enfant et l’adolescent ont été multipliés par dix. L’obésité se caractérise par un excès de tissu adipeux blanc et est associée à des maladies métaboliques et à une inflammation à bas bruit. L’obésité augmente fortement le risque de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires. 

Des chercheurs ont récemment découvert une nouvelle forme d’obésité sévère chez les enfants, causée par une mutation génétique rare. Dans cette étude, ils ont analysé les données génétiques de plus de 1 000 enfants obèses et de participants de la UK Biobank pour identifier les gènes impliqués dans cette maladie.

Ils ont identifié une mutation dans un gène appelé P4HTM, qui joue un rôle important dans le métabolisme et la régulation du poids corporel. Cette mutation a été trouvée chez des enfants issus de familles consanguines au Pakistan, ainsi que chez des enfants d’origine indienne et marocaine.

Les enfants porteurs de cette mutation présentaient une obésité sévère, associée à d’autres problèmes de santé tels qu’une faiblesse musculaire, des retards cognitifs et de développement. Malheureusement, certains d’entre eux ont connu des complications graves et sont décédés.

Cette découverte est importante car elle aide à mieux comprendre les causes génétiques de l’obésité et pourrait conduire à de nouveaux traitements ciblés pour les enfants atteints de cette forme particulière d’obésité.

Cependant, davantage de recherches sont nécessaires pour mieux comprendre comment cette mutation affecte le métabolisme et comment elle peut être traitée. Ces résultats soulignent l’importance de la recherche génétique dans la compréhension de l’obésité et l’élaboration de nouvelles approches pour lutter contre cette maladie.