Identification et validation des variants génétique de locus SLC30A8 associés à la sécrétion d’insuline

 

Dans le cadre d’une collaboration avec Prof Guy Rutter de l’Université de Montréal, nous avons étudié les variants du locus SLC30A8 et leur association avec le diabète de type 2 (DT2). Ce gène joue un rôle crucial dans la sécrétion d’insuline. Nous avons identifié plusieurs régions génomiques associées à ce gène et aux gènes voisins. Grâce à cette collaboration, nous avons pu valider ces découvertes en utilisant CRISPR-Cas9 dans les cellules bêta, montrant que la suppression de ces régions réduit l’expression de SLC30A8 et des gènes voisins, tout en améliorant la sécrétion d’insuline. Ces résultats offrent de nouvelles perspectives pour mieux comprendre et traiter le diabète de type 2.

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